Tumores del estroma gastrointestinal múltiples en paciente joven: reporte de un caso
Resumen
Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son neoplasias mesenquimales, de las células intersticiales de Cajal. Son tumores poco frecuentes, se presentan principalmente en adultos mayores y habitualmente son tumores solitarios. Su diagnóstico se confirma con histopatología e inmunohistoquímica (IHC). Se debe realizar un estudio mutacional, pues tiene implicancia terapéutica y pronóstica.
Presentación del caso: Mujer de 24 años, consulta por fatigabilidad rápidamente progresiva, palpitaciones, cefalea ortostática y somnolencia. Presenta taquicardia, palidez y llene capilar enlentecido. El estudio inicial evidencia anemia severa microcítica hipocrómica y ferropenia marcada. Se realiza una endoscopia digestiva alta (EDA) encontrándose un pólipo gástrico y una lesión de aspecto subepitelial. En el scanner se observan dos lesiones gástricas y nódulos omentales. Se biopsia el pólipo, resultando muestra compatible con GIST gástrico. Se decide manejo quirúrgico. Finalmente, se realiza un estudio genético, con lo que se desestima la necesidad de inmunoterapia.
Discusión: Los GIST son neoplasias mesenquimales del tubo digestivo poco frecuentes, se presentan predominantemente en adultos mayores, y de forma solitaria. Lo anterior evidencia lo inusual de que se presente un caso como el expuesto anteriormente, ya que es un tumor raro que se presentó a una edad poco frecuente y en una cantidad atípica. En este contexto, el estudio mutacional se vuelve fundamental para definir si requerirá tratamiento a largo plazo y porque define pronóstico.
Palabras clave:
Tumores del estroma gastrointestinal (GIST), Tumores mesenquimales, Tumores gástricos infrecuentes, Estudio oncológico mutacionalReferencias
(1) Morales A, Covarrubias G, Ríos C, Larios T, Millán L, Galván V. Tumor de GIST Pediátrico. Presentación de dos casos y revisión de la literatura. Bol Clin Hosp Infant Edo Son [Internet]. 2017;34(2):127–35. Disponible en: http://www.hies.gob.mx/img/boletin/boletin1.pdf
(2) Søreide K, Sandvik OM, Søreide JA, Giljaca V, Jureckova A, Bulush VR. Global epidemiology of gastrointestinal stromal tumours (GIST): A systematic review of population-based cohort studies. Cancer Epidemiol [Internet]. 2016;40:39–46. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.canep.2015.10.031
(3) Arzoun H, Srinivasan M, Adam M, Thomas SS, Kuta A, Sandoval S. Evaluation of and current trends in the management of gastrointestinal stromal tumors: A systematic review. Cureus [Internet]. 2022;14(7):e26848. Disponible en: http://dx.doi.org/10.7759/cureus.26848
(4) Díaz M, Hernández A, Sánchez M, Pereira S, Prieto E, Jiménez M, González-Cámpora R. Tumores del estroma gastrointestinal múltiples no metastásicos. Aspectos diferenciales. Rev Esp Enf Dig (Madrid) [Internet]. 2010;102(8):489-497. Disponible en: https://scielo.isciii.es/pdf/diges/v102n8/es_punto_vista.pdf
(5) Parab TM, DeRogatis MJ, Boaz AM, Grasso SA, Issack PS, Duarte DA, Urayeneza O, Vahdat S, Qiao JH, Hinika GS. Gastrointestinal stromal tumors: a comprehensive review. J Gastrointest Oncol [Internet]. 2018;10(1):144–54. Disponible en: http://dx.doi.org/10.21037/jgo.2018.08.20
(6) Yubal BJ, Khalaileh A, Abu-Gazala M, Shachar Y, Keidar A, Mintz Y, Nissan A, Elazary R. The true incidence of gastric GIST—a study based on morbidly obese patients undergoing sleeve gastrectomy. Obes Surg [Internet]. 2014;24(12):2134–2137. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s11695-014-1336-5
(7) Wardelmann E, Hrychyk A, Merkelbach-Bruse S, Pauls K, Goldstein J, Hohenberger P, Losen I, Manegold C, Bûtnner R, Pietsch T. Association of platelet-derived growth factor receptor α mutations with gastric primary site and epithelioid or mixed cell morphology in gastrointestinal stromal tumors. J Mol Diagn [Internet]. 2004;6(3):197–204. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/s1525-1578(10)60510-7
(8) Ricci R. Syndromic gastrointestinal stromal tumors. Hered Cancer Clin Pract [Internet]. 2016;14(15). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s13053-016-0055-4
